Retinoblastoma

O que é o retinoblastoma?

O retinoblastoma é um tumor cancerígeno intraocular raro, que geralmente aparece antes dos 5 anos de idade. Afeta 1 em 20.000 nascimentos, o que, para a população suíça, representa 4 a 5 novos casos diagnosticados a cada ano. O retinoblastoma é responsável por cerca de 4% de todos os cancros pediátricos. É, no entanto, a malignidade intraocular mais comum em crianças. O retinoblastoma é uma doença de origem genética, mas apenas 10% dos novos casos diagnosticados têm algum parente com a doença. Afeta meninos e meninas com a mesma frequência e pode ocorrer em apenas um olho. Isso chama-se retinoblastoma unilateral (70% dos casos) ou ambos (falamos de retinoblastoma bilateral (30% dos casos). Cada olho pode desenvolver um ou mais tumores.

O retinoblastoma desenvolve-se a partir de células imaturas da retina chamadas retinoblastos. A retina reveste o lado interno do globo ocular e é o tecido sensível à luz essencial para a visão. Se não for tratado, o retinoblastoma destrói gradualmente a visão e corre o risco de se desenvolver em estruturas vizinhas (a órbita, o nervo ótico e o cérebro), ou mesmo de se espalhar por todo o corpo, sendo potencialmente fatal, daí a importância do seu diagnóstico precoce. No entanto, o retinoblastoma tem uma excelente chance de recuperação se detetado a tempo (taxa de sobrevivência de mais de 95%).

Quais são as causas?

A doença é causada por uma anomalia (mutação) no cromossoma 13, onde está localizado o gene RB1 que predispõe ao retinoblastoma, parte do qual é defeituoso ou está ausente. Os cromossomas são os blocos de construção de uma célula que contém informações genéticas. RB1 é um dos genes responsáveis ​​pelo controlo da divisão celular. Em pacientes com mutação do gene RB1, a divisão celular desregulada leva ao desenvolvimento de tumores da retina.

Quais são os tipos?

Existem três categorias de retinoblastoma:

1. Retinoblastoma não hereditário:é a forma mais comum da doença (60%). Nesse caso, a criança não herdou uma mutação genética. Este último ocorreu aleatoriamente durante a replicação celular do gene RB1, algum tempo depos da conceção (união de espermatozoides e óvulos).
2. Retinoblastoma hereditário esporádico:neste caso, a mutação do gene RB1 ocorre no óvulo ou esperma antes da conceção e é passada para a criança (30% dos casos).
3. Retinoblastoma hereditário familiar:neste caso (10%), a criança herdou a mutação do gene RB1 de um familiar com retinoblastoma ou simplesmente portadora da mutação sem que a doença se manifestasse ou necessitasse de tratamento.

Em crianças com formas hereditárias, o retinoblastoma geralmente desenvolve-se em ambos os olhos. Além disso, por serem portadoras de uma anomalia genética presente em todas as células do corpo, essas crianças têm uma predisposição vitalícia para um segundo cancro e requerem acompanhamento médico adequado.

Quais são os sinais clínicos do retinoblastoma?

A manifestação clínica mais comum do retinoblastoma é a leucocoria. Este termo designa um reflexo anormalmente esbranquiçado da pupila em vez do reflexo preto (ou vermelho no caso de uma foto com flash). Também falamos de olho de gato.

O segundo sinal mais comum é o estrabismo que é detetado quando um dos olhos não parece estar a olhar para o alvo pretendido, estando voltado para a orelha (estrabismo divergente) ou para o nariz (estrabismo convergente).

No entanto, tanto a leucocoria quanto o estrabismo podem ser manifestações de outras doenças oculares. Um exame completo do olho com fundo de olho dilatado por um oftalmologista é necessário para confirmar ou não o diagnóstico. Mais raramente, podem ser encontrados outros sintomas numa criança com retinoblastoma, como

• olhos vermelhos e doridos,
• visão reduzida,
• uma deformação da pupila,
• inflamação da órbita,
• etc.

Quais são os meios de despistagem?

O retinoblastoma tem uma boa chance de recuperação se detetado precocemente. Portanto, é importante que os pais prestem atenção aos olhos dos filhos desde os primeiros meses.

Se os sinais de retinoblastoma são detetados pelos pais e/ou pediatra, é feito um exame de fundo de olho para confirmar o diagnóstico e fazer uma avaliação precisa das lesões. A deteção precoce do retinoblastoma aumenta as chances de preservar o olho e a visão da criança, enquanto reduz o risco de desenvolver um segundo cancro.

Qual é o tratamento para o retinoblastoma?

O tratamento de uma criança com retinoblastoma é muito específico. Cada caso é único. Para todos os pacientes, entretanto, o objetivo é antes de mais, salvar a vida da criança, depois tentar salvar o olho e, por fim, preservar a visão. Graças aos métodos de tratamento atuais, o retinoblastoma é curado em 95% dos casos.

Estão disponíveis vários tratamentos para o tratamento do retinoblastoma. Além da quimioterapia intravenosa, todos os tratamentos são realizados sob anestesia geral.

No Hospital Oftalmológico Jules-Gonin, o tratamento é feito sob medida para cada paciente. O tratamento é decidido, entre outras coisas, de acordo com:

• a idade da criança,
• envolvimento unilateral (um olho ou doença bilateral),
• a fase da doença (risco de extensão e presença de metástases em particular),
• bem como a resposta a quaisquer tratamentos administrados anteriormente noutros centros.